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使用基因組學和機器學習來預測動脈瘤風險

來源 : 亞洲健康互聯海外中心
update : 2018/09/10

腹主動脈瘤(AAA)是一種不可逆轉的疾病,身體的主要動脈逐漸擴大,每年影響超過300萬美國人。如果動脈破裂,幾乎是致命的,所以治療AAA的醫生,長期以來一直想找到面臨高於平均風險的患者。

史丹福大學的科學家們,已經開發出一種利用基因組學和機器學習來預測腹主動脈瘤的方法。他們不是試圖將這種疾病與個體基因突變聯繫起來,如測試BRCA1BRCA2突變以預測乳腺癌風險。他們分析了268名腹主動脈瘤患者的基因組數據,以尋找突變模式。

根據發表在Cell雜誌上的這項研究,研究小組確定了600名在腹主動脈瘤患者中高度突變的基因。先前已知一些基因在血管發育中是重要的,但其他基因與免疫更密切相關。為了驗證他們的發現,研究人員掃描了133名健康人的基因組,發現他們沒有相同的異常突變模式。

史丹福大學遺傳學教授兼主席Michael Snyder博士在一份聲明中說,該大學團隊使用的方法是“不可知論”。這意味著他們沒有進入研究,懷疑特定基因可能在腹主動脈瘤中發揮作用。相反地,他們將患者的遺傳資訊輸入演算法並讓機器學習解決問題...完整